Fundament medycyny personalizowanej
Precyzyjna diagnostyka stanowi fundament medycyny personalizowanej i jest jednym z najważniejszych elementów skutecznego leczenia chorób onkologicznych. Naukowcy z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego opracowali rozwiązanie, które może istotnie zmienić sposób klasyfikacji nowotworów w oparciu o biomarkery epigenetyczne.
Prof. Tomasz Wojdacz oraz Jan Bińkowski z Samodzielnej Pracowni Epigenetyki Klinicznej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Regionalnego Centrum Medycyny Cyfrowej opublikowali pracę przedstawiającą możliwość wykorzystania markerów epigenetycznych wspieranych przez modele uczenia maszynowego w autonomicznej diagnostyce onkologicznej. Praca została zaakceptowana in principle do publikacji w prestiżowym czasopiśmie Genome Medicine, 5-year, IF = 13.8 (2024). Bińkowski, J., Wojdacz, T.K. DNA methylation biomarkers-based pan-cancer classifier: predictive modeling for cancer classification. Genome Med 18, 66 (2026). https://doi.org/10.1186/s13073-026-01650-w
Opracowane modele wykorzystują sygnatury epigenetyczne oraz algorytmy uczenia maszynowego do precyzyjnej klasyfikacji nowotworów i zdrowych tkanek. Modele zostały stworzone i zwalidowane w oparciu o dane pochodzących z blisko 17 000 próbek pacjentów z dziesiątek niezależnych badań.
Projekt może stanowić istotny krok w kierunku nowej generacji diagnostyki onkologicznej opartej na biomarkerach epigenetycznych. Co szczególnie istotne, Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) już obecnie rekomenduje klasyfikację opartą na metylacji DNA w przypadku nowotworów ośrodkowego układu nerwowego, podkreślając kliniczne znaczenie tego typu podejścia diagnostycznego. Wyniki opublikowanego badania sugerują, że podobne rozwiązania mogą znaleźć zastosowanie również w wielu innych typach nowotworów.
Najważniejsze parametry opracowanego rozwiązania:
- analiza blisko 17 000 profili metylacji DNA,
- dwa opracowane modele: (1) ogólny model klasyfikacji bazujący na ponad 1200 biomarkerach wspierający klasyfikację 54 typów tkanek i nowotworów (2) model klasyfikacji guzów ośrodkowego układu nerwowego bazujący na ponad 1700 biomarkerach i umożlwiający rozpoznanie 59 typów guzów,
- oba modele cechują się wysoką ≥ 0.9 zbalansowaną dokładnością klasyfikacyjną,
- opracowane rozwiązanie może być też wykorzystane do detekcji choroby z wykorzystaniem nieinwazyjnej płynnej biopsji.
Autorzy podkreślają, że realizacja projektu wymagała wielu lat pracy związanej z walidacją danych, optymalizacją modeli oraz opracowaniem metod pozwalających zwiększyć wiarygodność i powtarzalność analiz opartych na danych epigenetycznych.
