Nowa technologia sekwencjonowania w RCMC PUM

Regionalne Centrum Medycyny Cyfrowej PUM, kierowane przez prof. Andrzeja Ossowskiego, jako jedna z pierwszych jednostek na świecie wdrożyła nową technologię masywnego, równoległego sekwencjonowanie genomu i epigenomu tzw. "5-base sequencing".

Do tej pory eksperymenty genomiczne i epigenomiczne musiały być realizowane oddzielnie, co wydłużało czas badań i generowało dodatkowe koszty. Ponadto, klasyczne metody badania epigenomu obarczone były licznymi ograniczeniami, co wpływało na jakość danych i ograniczało ich potencjał aplikacyjny. 

Nowe podejście umożliwia równoczesne badanie zmian genetycznych oraz epigenetycznych, w tym m.in 5-metylocytozyny (5mC), kluczowego czynnika rugującego ekspresje genów, o istotnym znaczeniu klinicznym. W odróżnieniu od klasycznych metod, technologia ta nie powoduje degradacji DNA i ogranicza artefakty technologiczne, co przekłada się na wyższą jakość i wiarygodność danych.

Aktualnie, zespół RCMC z wykorzystaniem nowej technologii przeprowadził pierwsze sekwencjonowania guzów mózgu, a w chwili obecnej uzyskane dane analizowane są z wykorzystaniem chmury obliczeniowej i lokalnych systemów informatycznych.

Wdrożenie technologii koordynował prof. Tomasz Wojdacz, za proces odpowiedzialny był Jan Bińkowski przy zaangażowaniu zespołu RCMC, w tym: Marii Stępień, Kamili Stanisz oraz Kamili Marszałek. To kolejna nowoczesna technologia wdrożona w RCMC PUM, wzmacniająca potencjał uczelni w obszarze badań translacyjnych oraz medycyny spersonalizowanej.