Polska sieć Onkologicznych Poradni Genetycznych z najlepszymi wynikami leczenia raka piersi u kobiet przed 40. rokiem życia

Międzynarodowe badanie obejmujące 36 861 kobiet z sześciu krajów wykazało znaczące różnice w 5- i 10-letnich wskaźnikach przeżycia młodych pacjentek z rakiem piersi, przy czym najlepsze wyniki odnotowano w sieci Onkologicznych Poradni Genetycznych koordynowanych przez Ośrodek Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Analiza dotyczyła kobiet diagnozowanych w latach 1977–2012 w USA, Kanadzie, Polsce, Islandii, Iranie i Tajlandii, u których rozpoznano inwazyjnego raka piersi przed 40. rokiem życia. Oceniano m.in. stadium choroby w chwili rozpoznania, cechy patologiczne nowotworu oraz zastosowane leczenie.

Polski ośrodek liderem leczenia nowotworów piersi

Najwyższy wskaźnik 10-letniego przeżycia pacjentek odnotowano w Polsce — 77,9%. Dla porównania:

USA (kobiety białe): 75,6%
Islandia: 72,7%
USA (kobiety czarne): 62,1%
Kanada: 59,0%
Tajlandia: 52,5%

Wskaźnik 5-letniego przeżycia również był najwyższy w Polsce i wynosił 87,9%. Kolejne najlepsze wskaźniki kolejno: Iran 85,4%, USA (kobiety rasy białej) 84-85%, Islandia 83-84%, USA (kobiety rasy czarnej) 76-77%, Kanada 74-75%, Tajlandia 63,5%. W przypadku Iranu nie było możliwości oszacowania 10-letniego przeżycia z powodu zbyt krótkiego okresu obserwacji pacjentek.

W Polsce odnotowano również najmniejszą średnią wielkość guza w chwili rozpoznania (2,1 cm), najwyższy odsetek rozpoznań w stadium I (34,7%), wysokie wykorzystanie leczenia systemowego (chemioterapia stosowana u 78,8% pacjentek).

Ośrodek Nowotworów Dziedzicznych

Polski ośrodek włączony do badania to Ośrodek Nowotworów Dziedzicznych (OND) działające przy Pomorskim Uniwersytecie Medycznym w Szczecinie (publiczny szpital i ośrodek akademicki). Centrum było pierwszym w kraju ośrodkiem poświęconym genetyce dziedzicznego raka, a obecnie jest jednym z międzynarodowych liderów w identyfikacji genetycznych czynników ryzyka nowotworów i rozwoju programów profilaktycznych.

Zespół kierowany przez Profesora Lubińskiego od lat rozwijał koncepcję personalizowanej profilaktyki onkologicznej opartej na predyspozycjach genetycznych, w tym mutacjach BRCA1 i BRCA2.

„Obecnie medycyna w dużej mierze skupia się na poszukiwaniu rozwiązań leczenia możliwie najbardziej szytych na miarę. Badacze onkologiczni pracują nad terapiami celowanymi czy komórkowymi. W ocenie naszego zespołu, skuteczna walka z rakiem zaczyna się już od precyzyjnej diagnostyki ryzyka. Stąd powstała metoda analizy genetycznej. Dziś wiedza o obecności genu danego typu nowotworu pozwala na podjęcie dalszych kroków prewencji” – mówi prof. Jan Lubiński.

W Polsce szczególne znaczenie mają tzw. mutacje założycielskie w genach BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 oraz NBN. Mutacje założycielskie to specyficzne zmiany genetyczne, które pojawiły się wiele pokoleń temu u jednego lub niewielkiej grupy przodków, a następnie - wraz z ich potomkami - rozpowszechniły się w danej populacji. Z tego powodu w określonych krajach lub regionach te same warianty genetyczne mogą występować szczególnie często.

Nosicielami patogennych wariantów genów BRCA1 i BRCA2 jest około 100 tysięcy Polaków , podczas gdy w rejestrze prowadzonym przez  OND zidentyfikowano dotąd około 10 tysięcy kobiet.

„Baza genotypów, szacunki oparte o doświadczenie i prowadzone terapie, wskazują, że zdecydowana większość nosicielek genów BRCA1 i BRCA 2 wciąż nie jest świadoma zwiększonego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika. Właśnie dlatego tak bardzo zależy nam by wykonanie badania genetycznego w kierunku tych mutacji rozważyła każda dorosła Polka - także wtedy, gdy w rodzinie nie występowały wcześniej zachorowania na nowotwory. Wczesna identyfikacja nosicielstwa pozwala na objęcie pacjentki odpowiednim programem profilaktyki i znacząco zwiększa szanse na skuteczne leczenie” - tłumaczy Profesor Jacek Gronwald

Czynniki wpływające na przeżycie pacjentek

Autorzy badania podkreślają, że różnice w przeżyciu między krajami utrzymywały się nawet po uwzględnieniu stadium choroby, wielkości guza, zajęcia węzłów chłonnych, statusu receptora estrogenowego (ER) oraz rodzaju leczenia.

Rak piersi przed 40. rokiem życia jest rzadki (blisko 10% wszystkich raków piersi), ale często ma bardziej agresywny przebieg i wiąże się z większym wpływem na długość życia niż w starszych grupach wiekowych. Młode pacjentki stają również przed dodatkowymi wyzwaniami, takimi jak kwestie płodności i długoterminowe skutki terapii.

Potrzeba dalszych badań

Autorzy podkreślają, że mimo rozwoju nowoczesnych terapii celowanych, poprawa przeżycia po 2001 roku nie była tak wyraźna, jak można by się spodziewać. Konieczne są dalsze badania nad: optymalizacją leczenia, zastosowaniem testów genomowych do personalizacji terapii oraz biologicznymi przyczynami różnic między populacjami.

Przeprowadzone badanie jest jedną z największych i najbardziej kompleksowych analiz przeżycia kobiet poniżej 40 r.ż. z rakiem piersi na świecie i stanowi ważny punkt odniesienia dla strategii poprawy wyników leczenia tej grupy pacjentek. Pokazuje także silną pozycję polskiego ośrodka kliniczno-naukowego w Szczecinie w międzynarodowych badaniach onkologicznych.

Pełna publikacja opisująca badanie dostępna jest tutaj: https://www.nature.com/articles/s44276-026-00207-z