Genetyka i choroby rzadkie – relacja ze „Spotkania z Nauką”
25 listopada 2025 r. w Auli Kopernikańskiej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie odbył się wykład prof. Petera Bauera, M.D., światowej klasy eksperta w dziedzinie genetyki molekularnej i diagnostyki chorób rzadkich, dyrektora naukowego CENTOGENE GmbH w Rostocku (Niemcy) oraz profesora afiliowanego PUM. Był to kolejny wykład z cyklu "Spotkania z Nauką".
Spotkanie, zorganizowane z inicjatywy prof. dr hab. med. Marii Giżewskiej z Kliniki Pediatrii, Chorób Rzadkich i Medycyny Metabolicznej PUM, zgromadziło liczne grono słuchaczy – w szczególności studentów programów anglojęzycznych, a także doktorantów i pracowników naukowo-dydaktycznych uczelni.
W trakcie wykładu pt. From Genes to Diagnosis: The Power of Molecular Medicine in Rare Diseases prof. Bauer omówił przełomowe technologie genetyczne, które zrewolucjonizowały diagnostykę i terapię chorób rzadkich. Podkreślił, jak medycyna molekularna umożliwia dokładniejsze rozpoznanie rzadkich schorzeń, odkrywanie mechanizmów leżących u ich podstaw oraz stosowanie spersonalizowanych terapii, które realnie ratują życie pacjentów.
Wydarzenie stało się także wyjątkową okazją do wymiany doświadczeń i rozmów o potencjalnej współpracy naukowej z jednym z czołowych ekspertów w dziedzinie genomiki i chorób rzadkich. Duża frekwencja potwierdziła rosnące zainteresowanie medycyną molekularną i problematyką chorób rzadkich w społeczności akademickiej PUM. Na zakończenie odbyła się ożywiona dyskusja oraz sesja pytań i odpowiedzi, podczas której uczestnicy mogli bezpośrednio zwrócić się do prof. Bauera z pytaniami dotyczącymi zarówno aspektów klinicznych, jak i naukowych nowoczesnej diagnostyki oraz terapii chorób rzadkich.
„Spotkania z Nauką” to cykl poza programowych prezentacji uznanych na świecie naukowców, dzięki którym studenci PUM, a także innych szczecińskich uczelni, mogą poszerzać swoją wiedzę, poznawać fascynujące zagadnienia z różnych dziedzin nauki i spotykać się z ekspertami, którzy dzielą się swoją pasją, wiedzą i doświadczeniem.
Kolejne spotkanie odbędzie się 9 stycznia 2026 r. o godz. 15.00, również w Auli Kopernikańskiej PUM. Wykład poprowadzi prof. Hyo-Sang Park z Deagu University.
