Spotkanie, które otwiera oczy na chorobę Battena
Czerwiec jest międzynarodowym miesiącem świadomości choroby Battena, czyli neuronalnych ceroidowych lipofuscynoz (NCL) – grupy ciężkich, postępujących chorób neurodegeneracyjnych wieku dziecięcego. Schorzenia te prowadzą do stopniowej utraty funkcji układu nerwowego i bywają określane jako „demencja dziecięca”.
W ramach obchodów miesiąca świadomości NCL prof. Maria Giżewska, Kierownik Kliniki Pediatrii, Chorób Rzadkich i Medycyny Metabolicznej PUM, zorganizowała spotkanie studentów IV roku kierunku lekarskiego z dr Małgorzatą Skweres-Kuchtą, założycielką Fundacji Platynowa Drużyna, wspierającej rodziny dzieci z CLN2.
NCL to heterogenna grupa chorób genetycznych, w których dochodzi do gromadzenia patologicznych substancji w neuronach, prowadzącego do ich stopniowego obumierania. Choroby te charakteryzują się postępującą utratą wcześniej nabytych umiejętności, narastającą niepełnosprawnością oraz padaczką trudną do leczenia.
Jedną z najczęstszych i najlepiej poznanych postaci NCL jest CLN2. Choroba ta prowadzi do regresu rozwojowego, obejmującego m.in. utratę mowy i trudności w chodzeniu, ciężkich napadów padaczkowych oraz postępujących zaburzeń motorycznych i poznawczych, wymagających wielospecjalistycznej opieki. Wczesne rozpoznanie ma kluczowe znaczenie, ponieważ umożliwia wdrożenie terapii spowalniającej przebieg choroby.
Tego typu spotkania stanowią ważny element kształcenia przyszłych lekarzy ponieważ rozwijają ich wrażliwość, uczą empatii, podkreślają znaczenie dobrej komunikacji z pacjentem i uświadamiają, jak istotna jest szybka diagnostyka chorób rzadkich.
