Za każdą „rzadką diagnozą” kryje się prawdziwa historia
Pod takim hasłem 23 lutego br. odbyła się konferencja „II. Dzień Chorób Rzadkich PUM 2026. Choroby Rzadkie – Nowe Terapie”, zorganizowana przez Towarzystwo Doskonalenia Umiejętności Praktycznych Studentów i Doktorantów Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie oraz przez zespół Kliniki Pediatrii, Chorób Rzadkich i Medycyny Metabolicznej PUM kierowany przez prof. Marię Giżewską.
Było to coroczne spotkanie mające na celu przybliżenie studentom zagadnień związanych z chorobami rzadkimi, których ogólnoświatowym symbolem jest zebra. W wypełnionej niemal po brzegi Auli Węgierki USK Nr 1 PUM, prof. Giżewska wprowadziła zebranych w temat, prezentując między innymi ujęcie statystyczne występowania tych schorzeń. Na świecie znanych jest około 10 tys. chorób rzadkich, które występują z częstością mniejsza niż 1 x 2000 urodzeń. W definicji tej mieszczą się także choroby ultrarzadkie, które występują rzadziej, niż 1 na 50 tys. osób, a nawet takie, które opisano tylko u kilku czy kilkunastu osób na świecie. Choroby rzadkie w ponad 70% mają podłoże genetyczne, ale należą do nich także choroby o pozagenetycznych uwarunkowaniach, jak niektóre choroby immunologiczne, infekcyjne czy choroby nowotworowe. Większość, bo ponad 75% tych schorzeń rozpoznawanych jest wśród dzieci, ale coraz więcej diagnoz stawianych jest u pacjentów dorosłych.
Choroby rzadkie stanowią ogromne wyzwanie zdrowotne i społeczne. Każdego roku odkrywanych jest około 50 nowych jednostek chorobowych, a więc średnio jedna na tydzień. Mimo, że choroby te są rzadkie, to za każdą kryje się historia pacjenta i jego rodziny.
O kilku „małych zebrach” będących pod opieką Kliniki Pediatrii, Chorób Rzadkich i Medycyny Metabolicznej PUM opowiedzieli kolejni prelegenci. Doktor Alicja Leśniak przedstawiła spektakularne efekty leczenia choroby Segawy, czyli bardzo rzadkiego defektu neurotransmisji u małego Marcela, doktor Iwona Ostrowska opowiedziała o terapii lekowej w achondroplazji, dr Michał Patalan zaprezentował przełom w leczeniu krzywicy hipofosfatemicznej u małego Dominika, student 6. roku kierunku lekarskiego PUM Ignacy Frulenko podzielił się wynikami 15 miesięcy obserwacji Ksawerego z niezwykłym zespołem genów przyległych. Zaproszonym wykładowcą była także dr med. Kaja Giżewska-Kacprzak z Oddziału Klinicznego Chirurgii Dziecięcej, Onkologicznej, Urologii i Chirurgii Ręki PUM, która przedstawiła ciekawe spojrzenie na chirurgię dziecięcą, jako chirurgię chorób rzadkich.
Specjalnymi gośćmi Konferencji byli pacjenci i ich opiekunowie, którzy opowiedzieli o swoich zmaganiach z chorobą i nadziei na lepszą przyszłość dzięki wprowadzonym terapiom.
Oprócz licznie zgromadzonych studentów wykład swoją obecnością zaszczycili prorektor ds. dydaktycznych prof. Violetta Dziedziejko, dziekani z Międzywydziałowego Centrum Kształcenia w Języku Angielskim dr hab. Aleksandra Wilk, dr hab. Aleksandra Gawlikowska-Sroka, prof. PUM oraz dr Joanna Nieznanowska. Gośćmi honorowymi byli Wicewojewoda Zachodniopomorski Dawid Krystek i prof. Mieczysław Walczak, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej PUM.
Ostatniego dnia lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. W tym roku przypada w najbliższą sobotę. Jest to moment na głośniejsze zwrócenie uwagi na problemy ok. 3 milionów Polek i Polaków cierpiących na choroby rzadkie oraz podkreślenie solidarności z chorymi i ich rodzinami
